Исследование Пенна раскрывает генетические вариации, которые предсказывают тип и скорость физического ухудшения у пациентов с болезнью Паркинсона
Добавить в закладки
Статьи

Исследование Пенна раскрывает генетические вариации, которые предсказывают тип и скорость физического ухудшения у пациентов с болезнью Паркинсона

Исследователи из Медицинской школы Перельмана при Университете Пенсильвании и других учреждений обнаружили участок генетической изменчивости, который позволил определить, у каких пациентов с болезнью Паркинсона больше шансов иметь тремор, а не трудности с равновесием и ходьбой. Команда Пенна также обнаружила, что пациенты с этой генетической вариацией имеют более медленную скорость прогрессирования болезни Паркинсона и меньшее количество альфа-синуклеина в головном мозге. Альфа-синуклеин — это белок, который, как известно специалистам, играет роль в развитии болезни Паркинсона.

Клиницисты давно отметили, что наличие тремора, а не проблем с равновесием и ходьбой в качестве начального или доминирующего симптома болезни Паркинсона может указывать на более медленное прогрессирование болезни. Исследование, проведенное Пенном, — одно из первых, которое связывает это различие с конкретной генетической вариацией. Пациенты с доминантным тремором также менее подвержены развитию деменции, хотя этот симптом не оценивался в исследовании.

Результаты будут представлены на 68-м ежегодном собрании Американской академии неврологии, которое состоится 15-21 апреля в Ванкувере.

«Мы никогда не понимали причину, по которой у некоторых людей при болезни Паркинсона чаще наблюдается тремор, чем при ходьбе / затруднениях с равновесием», — сказала ведущий автор исследования Кристин А. Купер, доктор медицины , научный сотрудник Penn Medicine по двигательным расстройствам. «Это открытие дает нам информацию, которая может помочь объяснить хотя бы небольшую часть причин, по которым люди с болезнью Паркинсона имеют различия в симптомах и прогрессировании, что имеет значение для будущего прогноза, лечения и усилий по профилактике».

В исследовании исследователи оценили 251 пациента с болезнью Паркинсона в системе здравоохранения Университета Пенсильвании по тремору и баллам по баллам / ходьбе. Затем они изучили генотипы пациентов, чтобы увидеть, есть ли корреляции между десятью генетическими вариациями, ранее связанными с болезнью Паркинсона, и основными симптомами, которые проявляли пациенты.

Исследователи обнаружили, что 39 из 251 пациента, у которых была генетическая вариация, известная как генотип GG по rs356182 SNP 3 ‘гена SNCA, с большей вероятностью имели: 1) тремор, а не проблемы с ходьбой / равновесием; 2) более медленное физическое прогрессирование болезни; и 3) более низкие уровни альфа-синуклеина в головном мозге. В некоторых случаях пациенты наблюдались до семи лет. Исследователи провели такой же анализ с дополнительной группой из 559 пациентов в трех других клинических центрах в США и обнаружили аналогичные результаты для связи между генотипом и типом симптомов БП.

«Вот как мы можем начать думать о точной медицине в действии», — сказала старший автор исследования Элис С. Чен-Плоткин, доктор медицины, доцент кафедры неврологии в Пенсильвании. «Мы обнаружили, что относительно общие генетические вариации могут служить биомаркером и влиять на течение болезни у пациентов с болезнью Паркинсона. Это открывает возможность достижения отличительного признака точной медицины: целенаправленной терапии различных «версий» того, что когда-то считалось одной болезнью ».




Добавить в избранное Версия для печати
Поделитесь:
Автор: admin
Опубликовано: 28.01.2021

Adblock
detector
  X