Penn Medicine и LouLou Foundation создают передовую программу лечения редких генетических заболеваний, поражающих детей
Добавить в закладки
Статьи

Penn Medicine и LouLou Foundation создают передовую программу лечения редких генетических заболеваний, поражающих детей

Лондонский фонд ЛуЛу и Центр сиротских болезней Медицинской школы Перельмана при Университете Пенсильвании учредили программу передового опыта для разработки эффективных методов лечения детей с CDKL5, редким генетическим заболеванием, связанным с X-хромосомой, которое вызывает тяжелые нарушения нервного развития и ранние трудно поддающиеся контролю судороги. Во всем мире зарегистрировано более 1200 задокументированных случаев, причем число идентифицированных пациентов увеличивается по мере того, как генетическое тестирование на заболевание становится все более распространенным.

Ссылки по теме
Медицинский факультет Перельмана при Пенсильванском университете

Система здравоохранения Пенсильванского университета

Фонд ЛуЛу предоставит трехлетний возобновляемый зонтичный грант для полного финансирования всех аспектов программы, чтобы: помочь выявить и заполнить пробелы в фундаментальных исследованиях, необходимых для разработки лекарств и методов лечения заболевания, содействовать сотрудничеству между исследователями CDKL5 и другими ведущими специалистами. учреждения по всему миру и взаимодействуют с биофармацевтической промышленностью. Программа запустит новую целевую программу грантов, приветствующую заявки от академических лабораторий и компаний со всего мира, и будет управляться директором программы, нанятым специально для этой цели. Размер зонтичного гранта будет зависеть от количества окончательно присужденных заявок на грант, но партнеры уверены, что ресурсы, щедро выделенные авансом Фондом ЛуЛу,

«Мы чрезвычайно благодарны Фонду ЛуЛу за этот грант», — сказал Джеймс М. Уилсон, доктор медицинских наук , директор Центра сиротских болезней и профессор медицины. «Рынок предоставляет мало стимулов для поддержки частным сектором срочно необходимых исследований орфанных болезней, таких как CDKL5. Эта программа будет способствовать сотрудничеству и синергии с другими ведущими академическими медицинскими центрами, а также государственными и частными учреждениями, и все это направлено на то, чтобы как можно быстрее принести результаты инновационных исследований в клинику »

CDKL5 обозначает C yclin- д ependent к inase- л IKE 5 , белок которого ген расположен на Х — хромосоме, одной из половых хромосом. Ген CDKL5 предоставляет инструкции по созданию белка, который необходим для формирования связей для нормального развития мозга, с мутациями, вызывающими дефицит уровня белка.

Большинство детей, пораженных CDKL5 (около 90 процентов из которых — девочки), страдают от судорог, которые начинаются в первые несколько месяцев жизни. Большинство из них не могут ходить, разговаривать или есть, многие прикованы к инвалидным коляскам, во всем зависят от других. Многие также страдают сколиозом (искривлением позвоночника), нарушением зрения, сенсорными проблемами и желудочно-кишечными расстройствами.

Мутации CDKL5 были обнаружены у детей с диагнозом церебральный паралич и аутизм, среди других состояний, и это расстройство ранее классифицировалось как вариант синдрома Ретта с ранними приступами. Мутации в гене обычно возникают спонтанно, а не наследуются, и врачам еще не известен полный спектр нарушений CDKL5.

«Центр сиротских болезней Penn Medicine быстро зарекомендовал себя в качестве международного лидера в продвижении эффективных партнерских отношений для борьбы с орфанными заболеваниями с помощью своей уникальной модели объективного финансирования лучшей науки, где бы она ни находилась», — сказал представитель фонда ЛуЛу. «Мы рады начать это захватывающее сотрудничество с центром от имени всех детей и семей, пострадавших от этой разрушительной болезни».

Loulou Foundation был основан в 2015 году как частный некоммерческий британский фонд с целью продвижения исследований в области понимания и разработки методов лечения CDKL5 и других расстройств нервного развития. Фонд уже взял на себя значительные гранты и инвестиции в США и Европе.




Добавить в избранное Версия для печати
Поделитесь:
Автор: admin
Опубликовано: 28.01.2021

Adblock
detector
  X